Η εισαγωγή του DNA ως αποδεικτικό στοιχείο στο δικαστικό σύστημα στα μέσα της δεκαετίας του 1980 έφερε επανάσταση στην ιατροδικαστική επιστήμη με αποτέλεσμα χιλιάδες νέες καταδίκες, αλλά και πολλές εκατοντάδες αθωώσεις καταδικασμένων ατόμων σε όλο τον κόσμο, καθώς και τη διελεύκανση πολλών περιπτώσεων αμφισβητούμενης πατρότητας. Είναι λάθος όμως να ισχυριστεί κανείς ότι οι αναλύσεις DNA είναι τέλειες και αλάθητες.
Η κανονική εικόνα ανάλυσης ενός δείγματος θα πρέπει να είναι μια σειρά από κορυφές στον αναλυτή, οι οποίες αντιστοιχούν στον αριθμό επαναλαμβανόμενων στοιχείων στη συγκεκριμένη περιοχή του DNA που υπερπολλαπλασιάζεται. Επειδή ο αριθμός των επαναλλήψεων αυτών των στοιχείων διαφέρει από άτομο σε άτομο, αυτό μας δίνει την ευκαιρία να ταυτοποιούμε την προέλευση του γενετικού υλικού που διαθέτουμε. Ο αριθμός, αλλά και η ταυτότητα αυτών των πολυμορφικών περιοχών εξαρτάται από τo γονιδίωμα του ατόμου προς ταυτοποίηση (γενετικό υπόβαθρο ή γονεϊκή σχέση), αλλά και από την ποσότητα και ποιότητα του υλικού που αναλύεται. Συνήθως, στην Ευρώπη για περιπτώσεις ταυτοποίησης ατόμων αναλύονται 12-16 πολυμορφικά συστήματα (Extended European Standard Set) και σε περίπτωση αμφιβολιών άλλα 5 συστήματα και κάποιοι πολυμορφισμοί στο Υ χρωμόσωμα (για άντρες).
Το αποτέλεσμα της ανάλυσης γίνεται ιδιαίτερα περίπλοκο όταν υπάρχει μίγμα γενετικού υλικού από περισσότερα του ενός άτομα, γεγονός που στην εγκληματολογία και ιατροδικαστική είναι πολύ συχνό. Στην ανάλυση και ερμηνεία των αποτελεσμάτων από ένα τέτοιο μικτό ή ελλιπές δείγμα είναι που υπεισέρχεται η υποκειμενική άποψη του εκάστοτε βιολόγου που πραγματοποιεί την ανάλυση του δείγματος.
Σε ένα διάσημο τέτοιο παράδειγμα (New Scientist, Aug. 2010) μετά από μια δίκη και καταδίκη ενός ανθρώπου για βιασμό με βάση τα ευρήματα από μίγμα γενετικού υλικού, δόθηκε σε δεύτερο χρόνο η εικόνα του αναλυτή σε 17 ανεξάρτητους επιστήμονες βιολόγους, από διαπιστευμένα κέντρα των ΗΠΑ, χωρίς αυτοί να έχουν επίγνωση της υπόθεσης ή των στοιχείων που αναλύουν. Από αυτούς ένας μόνο απάντησε ότι δεν μπορούσε να αποκλειστεί η ενοχή του κατηγορούμενου, τέσσερεις ότι χρειάζονταν περαιτέρω αναλύσεις (αναποφάσιστοι) και 12 από τους 17 ότι ¨αποκλείεται¨ να είναι ένοχος! Εάν η ανάλυση DNA ήταν απόλυτα αντικειμενική, όπως διαφημίζεται, θα έπρεπε και οι 17 βιοεπιστήμονες να καταλήξουν στο ίδιο συμπέρασμα.
Θα πρέπει λοιπόν να συνειδητοποιήσουμε ότι η ανάλυση DNA, όπως και όλες οι ιατροδικαστικές και εγκληματολογικές αναλύσεις, διαθέτουν κάποια υποκειμενικότητα, αλλά και ότι είναι πιθανό προκαταλήψεις να επηρεάσουν την κρίση και τις αποφάσεις του επιστήμονα που πραγματοποιεί την ανάλυση.
Τα προβλήματα με τις υποκειμενικές ερμηνείες των αποτελεσμάτων μεγενθύνονται περαιτέρω από διαφορές στη διαδικασία ανάλυσης μεταξύ των διαφόρων εργαστηρίων. Πολλά εργαστήρια έχουν θέσει κάποιο ελάχιστο όριο ανίχνευσης, πάνω από το οποίο γίνεται δεκτή μια κορυφή στον αναλυτή ως πραγματικό αλληλόμορφο, σε σχέση με το ¨θόρυβο¨ του μηχανήματος, ενώ άλλα εργαστήρια επαφήονται στην κρίση του αναλυτή. Υπάρχουν βέβαια κάποιες κατευθυντήριες οδηγίες δημοσιευμένες από την επιστημονική κοινότητα (Scientific Working Group on DNA Analysis Methods, 2010) στις οποίες αναφέρονται τα κριτήρια για να γίνει δεκτή μια κορυφή ως πραγματικό αλληλόμορφο, καθώς και η ποσότητα και ποιότητα του γενετικού υλικού που αποτελεί το ελάχιστο αποδεκτό δείγμα για ανάλυση, αλλά αυτές τις οδηγίες δεν υποχρεούται κανείς ούτε ελέγχεται αν τις ακολουθεί, ιδιαίτερα τα μη διαπιστευμένα από το Εθνικό Συμβούλιο Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ) εργαστήρια.
Η ανάλυση του DNA αποτελεί αναμφισβήτητα ένα σπουδαίο εργαλείο για την απονομή δικαιοσύνης, καθώς και για την διελεύκανση υποθέσεων αμφισβητούμενης πατρότητας, αλλά κανείς πρέπει πάντα να θυμάται ότι τα καλά εργαλεία χρειάζονται και επιδέξιους χειριστές για να φέρουν το επιθυμητό, και σε αυτή την περίπτωση πέραν κάθε αμφιβολίας σωστό, αποτέλεσμα.
Παντελής Β. Κωνσταντουλάκης, BSc, PhD
Μοριακός Βιολόγος-Γενετιστής